Czym jest test NIFTY TM?

Test NIFTYTM jest nieinwazyjnym badaniem w kierunku trisomii płodu i wybranych innych wad chromosomowych. Jest to genetyczne badanie przesiewowe dla kobiet w ciąży, które można wykonać już od ukończenia 10 tygodnia ciąży. Test określa ryzyko posiadania dodatkowych kopii niektórych chromosomów (chromosomy 21, 18, 13, chromosomy płci X i Y), braku jednego z chromosomów płci i wybranych zespołów delecji chromosomowych.

Jak działa?

W czasie ciąży, DNA płodu pochodzący z komórek łożyska krąży we krwi matki. Zasada działania testu opiera się na analizie płodowego DNA, który znajduje się w próbce krwi pobranej od matki. Badanie jest bezpieczne dla matki i dziecka oraz bardzo czułe, wykrywa ponad 99,5% trisomi 21, 18 i 13.

Co wykrywa test NIFTYTM?

•    Trisomia 21(ciąża pojedyncza I bliźniacza)
Powszechnie  znana jako zespół Downa - jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie, a także może prowadzić do innych schorzeń, takich jak wady serca i innych narządów, utrata wzroku i wady słuchu.
•    Trisomia 18(ciąża pojedyncza I bliźniacza)
Powszechnie znana jako zespół Edwardsa – jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 18. Często ciąża z zespołem Edwardsa obumiera lub kończy się martwym urodzeniem. Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa nieprzeżywa pierwszego roku życia zewzględu na mnogie wady wrodzone. Dzieci, które żyją dłużej niż rok, mają poważne problemy rozwojowe.
•    Trisomia 13(ciąża pojedyncza I bliźniacza)
Powszechnie znana jako zespół Patau – jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 13. Najczęściej w przypadku wystąpienia zespołu Patau dochodzi do poronienia lub martwego urodzenia a większość dzieci urodzonych umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia ze względu na poważne wady wrodzone układu nerwowego, serca i/lub innych narządów.
•     Badanie chromosomów płci (ciąża pojedyncza)
Badanie wykrywa ryzyko aneuploidiichromosomów płci (XXX, XXY, XYY i X0). Choroby te nie dają tak poważnych objawów klinicznych jak trisomie, ale występują znacznie częściej. W większości przypadków nie grożą poronieniem a urodzone dzieci są sprawne fizycznie i intelektualnie. W wieku dorosłym osoby chore zagrożone są niepłodnością. W przypadkach uzasadnionych należy rozważyć diagnostykę inwazyjną.
•    Zespoły delecyjne (ciąża pojedyńcza)
Badanie wykrywa delecje 5p (zespół kociego krzyku), 1p36 i 2q33.1, związane z ubytkiem fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji warunkuje występowanie i nasilenie różnych objawów klinicznych, do których najczęściej należy umiarkowane do głębokiego upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój psychoruchowy, problemy z karmieniem.
•    Płeć (ciąża pojedyńcza)

Określana jako męska/żeńska z dokładnością 98%

Wynik testu

"Niskie ryzyko" tj. wynik prawidłowy oznacza, że jest bardzo małe prawdopodobieństwo nieprawidłowej liczby chromosomów. Prawdopodobieństwo to zostanie przedstawione w raporcie.
"Wysokie ryzyko" tj. wynik nie prawidłowy oznacza, że jest wysoce prawdopodobne, że płód jest dotknięty trisomią. Dodatnia wartość predykcyjna badania zostanie przedstawiona w raporcie.
"Brak wyniku" oznacza, że nie jest możliwe wykonanie badania NIFTY w danej ciąży. W 0,7% badań do wykonania badania potrzebne jest powtórne pobranie krwi. Jeżeli pomimo dwukrotnego pobrania krwi na badanie nie uzyska się dostatecznej ilości płodowego DNA, badanie nie może być wykonane i zostanie zrefundowane.

Źródło: www.niftytest.com